Болезнь вильсона коновалова симптомы и лечение

Болезнь Вильсона — Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга. Болезнь Вильсона — Коновалова — относительно редкое хроническое заболевание, с одинаковой частотой встречающееся во всех странах мира. В среднем частота гомозиготного носительства гена ATP7B составляет 1 случай на тыс.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно избыточное накопление в организме меди с соответствующими токсическими эффектами. Болезнь сопровождается сочетанным поражением внутренних органов и структур головного мозга. Болезнь Вильсона — Коновалова — относительно редкое хроническое заболевание, с одинаковой частотой встречающееся во всех странах мира.

В среднем частота гомозиготного носительства гена ATP7B составляет 1 случай на тыс. По данным других авторов, частота гомозиготного носительства значительно выше и достигает 1 случая на 30 тыс. Распространенность гетерозиготного носительства при этом на несколько порядков выше и составляет 1 случай на жителей.

Общеизвестным является то, что заболевание встречается значительно чаще, чем его диагностируют Owen C. Jr, Ludwig J. В настоящее время известно более различных мутаций гена ATP7B , из них наиболее распространенной в европейских популяциях и в России является миссенс-мутация точечная мутация His Gln Карунас А. Мутации способствуют дисфункции медь-транспортирующей аденозинтрифосфатазы АТФазы. Вследствие этого нарушается внутриклеточный транспорт меди в гепатоцитах, выведение излишков меди с желчью, а также включение меди в молекулу церулоплазмина ЦП.

Нарушение обмена меди способствует развитию гипоцерулоплазминемии, повышению концентрации свободной, не связанной с ЦП, токсической меди в плазме крови, накоплению ее в различных тканях и органах — прежде всего в печени, структурах головного мозга, почках и роговице глаза Иванова-Смоленская И. Болезнь Вильсона — Коновалова — одно из немногих генетически обусловленных нейродегенеративных заболеваний, которое поддается лечению.

Болезнь характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Указанный клинический полиморфизм значительно затрудняет своевременное установление диагноза, вместе с тем именно ранняя диагностика предопределяет эффективность проводимой терапии. Несмотря на то что заболевание является наследственно обусловленным, диагноз устанавливают преимущественно без использования данных генетического исследования, а на основании лишь результатов клинико-лабораторных исследований.

Диагностика заболевания базируется на результатах ряда клинических и биохимических исследований. Каждое диагностическое исследование имеет свои ограничения, и только комбинация клинических, биохимических и генетических тестов обеспечивает функциональный и надежный инструмент для диагностики данной патологии с выраженным клиническим полиморфизмом.

Уровень меди в плазме крови пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова варьирует от гипокупремии до гиперкупремии. Несмотря на высокую специфичность показателей стандартных тестов, ни один из них не может иметь самостоятельного диагностического значения. Одной из ведущей составляющей диагностики заболевания является белок ЦП, синтезируемый в печени, дефицит которого патогномоничен для данного заболевания. Поскольку функции ЦП в организме многогранны ЦП является в том числе реактантом острой фазы различных воспалительных процессов , его уровень может меняться не только вследствие генетически обусловленного нарушения обмена меди, но и различных воспалительных, токсических, неопластических и других патологических процессов.

Вместе с тем необходимо учесть, что низкую концентрацию ЦП в плазме крови могут выявлять не только при болезни Вильсона — Коновалова, а также у больных с острым и хроническим гепатитом различного генеза, при наследственной гипо- и ацерулоплазминемии, а также у гетерозиготных носителей единственного мутантного гена без клинических проявлений болезни Шулутко Б.

Показатель суточной экскреции меди с мочой, по мнению большинства авторов, повышен практически у всех пациентов с симптомами заболевания, являясь важным и доступным диагностическим методом Шулутко Б. Однако необходимо учитывать, что экскреция меди с мочой может быть повышена и при других патологиях, в частности при холестатических заболеваниях печени — первичном билиарном циррозе печени, первичном склерозирующем холангите и др.

Розина Т. Золотым стандартом диагностики болезни Вильсона — Коновалова считают определение содержания меди в печени. В настоящее время нет единого мнения в отношении порогового значения содержания меди в печени пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова.

Merle и соавторы выполнили биопсию печени у 55 лиц с болезнью Вильсона — Коновалова из обследованных. Как отмечают C. Martins da Costa и соавторы , E. Более того, следует учитывать, что медь не всегда распределяется в ткани печени гомогенно, поэтому данные анализа биоптата могут быть недостаточно репрезентативными. Несмотря на высокую диагностическую эффективность, биопсийный метод диагностики имеет и существенные ограничения. Так, Т. Розина при обследовании 71 больного не выполнила ни одного биопсийного исследования печени.

При стабилизации состояния больных в проведении гистологического исследования не было необходимости, поскольку диагноз был установлен с использованием других методов обследования.

Таким образом, автором продемонстрировано, что наибольшей диагностической точностью обладают такие показатели, как суточная экскреция меди с мочой и количественное содержание меди в биоптатах печени. В диагностический набор при болезни Вильсона — Коновалова облигатно входит и такой тест, как кольца Кайзера — Флейшера, представляющие собой отложение меди в десцеметовой мембране роговой оболочки глаза. Частота выявления колец зависит от формы заболевания, а также эффективности и продолжительности лечения.

У больных с неврологическими формами данные признаки встречаются чаще, чем у пациентов с абдоминальными формами заболевания. Своевременное и эффективное лечение может привести к исчезновению данного признака. Отметим, что кольца Кайзера — Флейшера выявляют также у больных с первичным билиарным циррозом печени, первичным склерозирующим холангитом, механической желтухой Сухарева Г. Несмотря на то что генетическая диагностика является дорогостоящей методикой и довольно сложной вследствие большого количества мутаций гена ATP7B , в последнее время молекулярно-генетические исследования применяют в клинической практике значительно чаще.

В настоящее время преференции обозначены в пользу прямого анализа мутаций. Интерпретация результатов остается довольно трудной задачей, поскольку большинство пациентов — гетерозиготные особи с различными мутациями в каждой аллели. Наиболее информативен данный метод в указанных популяциях с ограниченным спектром мутаций ATP7B. К таким популяциям относятся этнические испанцы, корейцы, японцы. По данным российских авторов, у половины больных выявляют одну и ту же мутацию в м экзоне гена, приводящую к замене в м положении аминокислоты гистидина на глутамин Иванова-Смоленская И.

Merle и соавторы выполнили анализ мутации, кодирующей области ATP7B у из обследованных больных. Авторы не отметили существенных различий в частоте патологических показателей лабораторных исследований у пациентов, болезнь которых вызвана мутациями ATP7B на обеих хромосомах, и у больных, у которых, по меньшей мере, выявлена одна неизвестная мутация. При диагностике неврологических форм при болезни Вильсона — Коновалова дополнительными диагностическими методами являются нейровизуализационные МРТ и МРС исследования головного мозга.

Согласно данным МРТ, структурные изменения в головном мозгу при данной патологии имеют диффузный характер с преимущественным двусторонним поражением серого вещества подкорковых узлов и ствола мозга.

Данные МРС-исследований подтверждают наличие нейродегенеративного процесса в базальных ганглиях мозга больных Kim T. У больных с абдоминальными симптомами эффективным дополнительным методом диагностики является ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости. Метод позволяет определить размер и характер структурных и гемодинамических изменений в печени, почках и селезенке Багаева М. Как свидетельствуют вышеприведенные данные, в настоящее время сохраняются значительные трудности в диагностике болезни Вильсона — Коновалова, несмотря на длительную историю изучения заболевания.

Указанные трудности часто становятся причиной поздней диагностики заболевания, а следовательно, несвоевременного начала проведения этиопатогенетического лечения больных.

Из них 22 пациентов наблюдали в динамике в течение 1—5 лет. Из них 40 пациентов — женщины. Период от появления первых симптомов заболевания до установления окончательного диагноза, а следовательно, до начала проведения этиопатогенетической терапии, составил в среднем 2,5 года с диапазоном 0—7 лет.

Первично диагноз болезни Вильсона — Коновалова установлен менее чем у половины больных. У части пациентов клинический диагноз в период до установления окончательного диагноза болезни Вильсона — Коновалова меняли 3—4 раза в течение нескольких лет. С помощью УЗИ изучены структурные изменения печени и почек. Функциональное состояние почек оценивали с помощью скорости клубочковой фильтрации и суточной экскреции мочевой кислоты.

При установлении диагноза по возможности проводили семейный скрининг. Основной критерий диагностики болезни Вильсона — Коновалова — наличие ЦП в плазме крови. Концентрация меди в плазме крови, превышающая норму, не выявлена. У больных с абдоминальной формой заболевания 5 лиц кольца Кайзера — Флейшера не выявлены.

Молекулярно-генетическое исследование проведено у 14 больных. Выполнен анализ мутаций кодирующей области гена ATP7B. Все мутации относились к His Gln , преобладающей в популяции Восточной Европы.

УЗИ органов брюшной полости выявило наличие структурных патологических изменений в печени у всех больных с неврологическими формами болезни Вильсона — Коновалова. Данные обзора научной медицинской литературы и проведенного собственного исследования позволяют утверждать, что в настоящее время отсутствует универсальный диагностически точный и специфичный метод, позволяющий на ранних стадиях диагностировать болезнь Вильсона — Коновалова. Лишь совокупность определенных клинических и биохимических тестов дает возможность установить достоверный диагноз.

Наиболее доступными, достоверными и не имеющими противопоказаний являются следующие диагностические методики:. Следует особо акцентировать внимание на отсутствии у многих врачей необходимой настороженности в отношении данного редкого наследственного заболевания.

В результате этого больных часто в течение нескольких лет наблюдают с другими диагнозами. Поэтому в клинической практике следует обращать внимание в том числе и на неспецифические симптомы и синдромы, которые часто встречаются при болезни Вильсона — Коновалова. При установлении диагноза также следует учесть, что у больных с данной патологией почти не выявляют таких нарушений специфических корковых функций, как моторная афазия Брока и сенсорная афазия Вернике.

Для ранней диагностики болезни Вильсона — Коновалова весьма эффективным является семейный скрининг. Метод позволяет диагностировать заболевание на доклинической стадии, что дает возможность назначить своевременное профилактическое лечение с целью предупреждения развития специфического поражения мозга. The problem is due to significant clinical polymorphism of the disease and insufficient vigilance of health care providers. However, despite of a high specificity of parameters of the conventional standard, none of them has got an independent diagnostic significance.

Only various combinations of clinical, biochemical, and genetic tests provide a reliable diagnosis. Please click here if you are not redirected within a few seconds. Волошин-Гапонов Резюме. Voloshyn-Gaponov Summary.

Восстановительное лечение пациентов с неврологическими формами болезни Вильсона — Коновалова

Submission of the manuscript is online via e-mail ecgarticle gmail. Publishing, Subscriptions, Sales and Advertising, Correspondence e-mail journal cniig. Волгоград, ул. Наумова, д. Международное руководство в нескольких языках теперь доступно на русском.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости. Поделиться ссылкой:. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Нужный Е. Федотова Е. Разработана клеточная платформа для изучения нейродегенеративных болезней. Ученые из Института цитологии и генетики СО РАН и Научного центра неврологии разработали генетически кодируемые биосенсоры, которые позволят отслеж

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона приводит к накоплению меди в печени и других органах. Развиваются печеночные или неврологические симптомы. Диагноз основан на низком уровне в сыворотке церулоплазмина, высоком уровне экскреции меди с мочой, иногда результатах биопсии печени. Лечение заключается в диете с низким содержанием меди и лекарственной терапии, например, пеницилламином или триентином. Болезнь Вильсона - нарушение обмена меди, развивающееся и у мужчин, и у женщин; распространенность 1 случай на человек. Люди, пораженные этой болезнью, гомозиготны по рецессивному мутантному гену, расположенному в й хромосоме. Генетический дефект при болезни Вильсона нарушает перенос меди. Нарушение переноса уменьшает секрецию меди в желчь, что вызывает перегрузку медью и, как следствие, ее накопление в печени, которое начинается с рождения. Нарушение переноса также препятствует включению меди в медьсодержащий белок церулоплазмин, что ведет к снижению сывороточного уровня церулоплазмина.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Вильсона🔬Болезнь Вильсона-Коновалова 🏥 Лекция

Дифференциально-диагностические критерии болезни Вильсона — Коновалова

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Никулина О.Ф., Опыт ведения пациента с болезнью Коновалова-Вильсона, протекающей с гемолизом.

Комментариев: 1

  1. anita.ur:

    СЛАВА-КОТ, типа в течение недели пол-бутылки? Это не “выпиваю”, а полощу горло )